Assim como o nome do personagem fictício, a ictiose arlequim é uma síndrome rara que faz com que a pele de um bebê pareça um palhaço arlequim. Além de causar danos à pele, essa síndrome também causa diversas complicações da doença. Quais são os sintomas e tratamento? Confira a seguinte explicação!
O que é ictiose arlequim?
A ictiose arlequim é uma anomalia congênita grave ou defeito na pele de um recém-nascido. Esta doença é uma doença rara do parto, também conhecida como síndrome do bebê arlequim. Síndrome do bebê arlequim ) ou ictiose congênita .
O próprio nome "Arlequim" vem do traje típico de palhaço Arlequim, que tem um motivo de patch semelhante a um diamante. O motivo é igual à textura da pele do bebê com esse distúrbio.
Ao nascer, os bebês com essa síndrome apresentam uma pele espessa e amarelada em todo o corpo, o que restringe os movimentos do bebê.
Além disso, a pele rígida será rasgada para formar rachaduras avermelhadas e profundas para revelar a derme (camada interna da pele).
É por isso que os bebês com essa doença congênita de pele nascem com um corpo coberto por uma pele muito dura, grossa e com aparência de gretas.
A ictiose arlequim é uma doença de pele que pode afetar o formato das pálpebras, nariz, boca e orelhas do bebê.
Na verdade, essa condição relativamente rara também pode limitar os movimentos dos braços e das pernas do bebê.
Esse movimento limitado do corpo do bebê pode causar dificuldade na alimentação, dificuldade em respirar e até insuficiência respiratória.
Quão comum é essa condição?
A ictiose arlequim é uma anomalia congênita rara ou defeito na pele de recém-nascidos. Citando a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, o número de casos dessa condição não é conhecido com certeza.
No entanto, estima-se que cerca de 1 em 300.000 recém-nascidos tenha essa doença de pele rara.
Complicações da síndrome de ictiose arlequim
Embora rara, a ictiose arlequim é uma doença de pele muito perigosa porque pode causar uma série de complicações que podem ser fatais. Aqui estão algumas condições a serem observadas.
1. Risco de morte devido a problemas respiratórios
A morte pode ser causada por inflamação grave e problemas respiratórios experimentados pelo bebê devido a condições anormais de pele.
Os problemas respiratórios são causados por movimentos limitados do tórax para cima e para baixo devido ao espessamento anormal da pele e deformidades ósseas.
2. Desidratação e hipoglicemia
Além disso, os bebês com ictiose arlequim geralmente também têm dificuldade para amamentar, causando desidratação e hipoglicemia.
Sua condição de pele problemática faz com que mais fluido seja liberado através da pele, de modo que a desidratação vai piorar.
Hipoglicemia, desidratação grave, distúrbios eletrolíticos, distúrbios renais e infecções de pele são as causas de alta mortalidade em bebês com esta doença.
Os bebês que são tratados com sucesso neste caso geralmente passam por vários tratamentos intensivos. No entanto, eles ainda têm potencial para desenvolver uma série de outras infecções sistêmicas.
Quais são os sinais e sintomas da ictiose arlequim?
Os sinais e sintomas desta doença são geralmente mais graves em crianças. Então, os sintomas mudarão com a idade.
Sintomas de ictiose arlequim em recém-nascidos
Os bebês com essa doença congênita de pele geralmente nascem prematuramente. Isso significa que o risco do bebê de complicações de outras doenças é maior.
Os recém-nascidos que apresentam essa condição geralmente apresentam textura de pele grossa, aparência rachada e crostosa.
A pele que parece rachada e com crostas deve ter sido esticada, causando rachaduras. Além disso, outros sintomas de ictiose arlequim em bebês são os seguintes.
- Tendo problemas respiratórios devido à rigidez da pele no peito.
- As mãos e os pés são pequenos, inchados e parecem estar parcialmente dobrados.
- As mãos e os pés parecem estar cobertos por 'luvas duras' ou membranas mucosas.
- Defeitos no formato das orelhas e nariz.
- Níveis elevados de sódio no sangue.
- Circunferência da cabeça pequena.
- Infecção da pele gretada.
- Pálpebras invertidas, o interior olha para fora (ectrópio) acompanhado de inchaço da conjuntiva.
- A boca está bem aberta e os lábios dobrados para fora.
- Existe limitação do movimento articular.
- Temperatura corporal baixa.
- Tem catarata.
- Experimentando desidratação.
- O número de dedos das mãos e dos pés acima do normal.
Sintomas de ictiose arlequim em crianças
Os sintomas da ictiose arlequim que ocorrem em crianças podem causar atrasos no desenvolvimento físico.
No entanto, o desenvolvimento mental experimentado por crianças com doenças congênitas da pele é geralmente o mesmo que o de crianças de sua idade.
Crianças com essa doença congênita de pele geralmente apresentam pele vermelha e escamosa durante toda a vida. Vários outros sintomas da ictiose arlequim em crianças são os seguintes:
- Formato facial anormal devido à pele esticada e esticada.
- Unhas grossas de bebê.
- Infecções cutâneas recorrentes.
- Cabelo fino devido à presença de escamas no couro cabeludo.
- A capacidade de ouvir é reduzida devido às escamas que se acumulam no ouvido.
- Dificuldade em mover os dedos devido à pele esticada e esticada.
O que causa a ictiose arlequim?
De acordo com a página do National Center for Advancing Translational Sciences, a causa da ictiose arlequim é uma mutação no gene ABCA12.
O gene ABCA12 atua no processo de formação de proteínas que atuam no desenvolvimento das células da pele. Além disso, a proteína produzida pelo gene ABCA12 ajuda a distribuir a gordura para a camada mais externa da pele (epiderme).
Quando o gene ABCA12 sofre mutação ou alteração, a proteína não pode ser formada ou há uma pequena proteína anormal, mas não é capaz de transportar gordura adequadamente.
A perda desta proteína ABCA12 interrompe o desenvolvimento normal da pele na camada mais externa (epiderme). Como resultado, os bebês apresentam sintomas na forma de uma textura de pele dura e espessa devido à ictiose arlequim.
A pele funciona como um protetor do corpo com o meio ambiente. Se o bebê tiver essa doença congênita de pele, geralmente será mais difícil controlar a perda de água pelo corpo, regular a temperatura corporal e combater infecções.
Isso ocorre porque a textura da pele é grossa e rachada. É por isso que os bebês com ictiose arlequim freqüentemente apresentam grande perda de fluidos (desidratação) e infecções com risco de vida nas primeiras semanas de vida.
Com base nisso, os recém-nascidos com doenças congênitas da pele precisam receber cuidados intensivos o mais rápido possível.
A ictiose arlequim é uma doença hereditária da pele que é um gene genético autossômico recessivo ou um gene autossômico recessivo.
Ou seja, um bebê só pode contrair a doença quando o defeito do gene é herdado de ambos os pais.
No entanto, os bebês também podem se tornar portadores de ictiose arlequim sem apresentar qualquer sintoma da doença.
Isso ocorre porque os bebês portadores desse distúrbio herdam apenas o gene de um dos pais.
Quando uma criança que é portadora ( operadora Se você se casar com alguém que também seja portador de ictiose arlequim, o filho terá 25% de chance de desenvolver a doença.
Portanto, essa porcentagem se aplica a todos os filhos de pais que têm ictiose arlequim ou operadora .
O que aumenta o risco de desenvolver ictiose arlequim?
Como explicado anteriormente, o risco de ictiose arlequim em recém-nascidos será ainda maior se ambos os pais tiverem genes herdados de ambos.
Se você estiver grávida ou planejando engravidar e estiver preocupada por ter histórico familiar de ictiose arlequim, consulte novamente seu médico.
O médico descobrirá mais sobre se a genética é carregada por você ou pelo seu parceiro.
Entretanto, se estiver grávida e tiver alguns problemas relacionados com a gravidez, deve consultar um médico para se submeter a alguns testes.
O teste genético geralmente pode ser feito para determinar o risco de doença, colhendo amostras de pele, sangue ou líquido amniótico.
Quando você deve consultar um médico?
A ictiose arlequim é um defeito congênito que pode ser facilmente observado desde o nascimento. Se você perceber que seu bebê apresenta os sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte um médico imediatamente.
O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Sempre consulte um médico para obter o melhor tratamento em relação ao estado de saúde do seu bebê.
Quais testes geralmente são feitos para diagnosticar essa condição?
Não apenas após o nascimento, a condição de ictiose arlequim em bebês pode ser detectada no útero por meio dos seguintes testes.
1. Exame de ultrassom
O diagnóstico de ictiose arlequim durante a gravidez pode ser feito por meio de um exame de ultrassom (USG).
O exame de ultrassom pode ajudar os médicos a detectar precocemente o risco de defeitos congênitos. Na ultrassonografia, os fetos com ictiose arlequim são geralmente caracterizados por boca aberta, lábios largos, nariz achatado e formato de orelha anormal.
As pernas e braços de um bebê com ictiose arlequim também parecem estar anormalmente dobrados. Na verdade, as pálpebras dos bebês com essa doença congênita da pele são geralmente dobradas para fora, o que é chamado de ectrópio.
2. Teste de amniocentese
Além disso, o diagnóstico de ictiose arlequim em bebês no útero também pode ser feito com um teste de amniocentese, também conhecido como coleta de amostra de líquido amniótico. Os resultados são examinados em laboratório.
3. Teste de vilosidade coriônica
Outros testes também podem ser feitos com o teste de vilosidade coriônica. Este teste tem como objetivo verificar possíveis anormalidades no bebê no útero.
Tanto a amniocentese quanto o exame de vilosidade coriônica são usados para obter amostras de DNA fetal. As amostras de DNA fetal foram então testadas para determinar a possibilidade de mutações no gene ABCA12.
Quais são as opções de tratamento para a ictiose arlequim?
O tratamento inicial para recém-nascidos com doenças de pele geralmente é feito colocando-se o bebê em uma incubadora. A temperatura na incubadora deve ser mantida de forma que o nível de umidade seja alto.
Para que a alimentação nutricional do bebê permaneça adequada, ele pode receber leite por sonda para evitar que fique desnutrido e desidratado.
Alguns dos principais tratamentos para ictiose arlequim em outras crianças são os seguintes:
- Manter e manter as vias aéreas.
- Proteja a conjuntiva do bebê com gotas de lágrimas artificiais 2 vezes ao dia.
- Use infusões para nutrição e ingestão de líquidos. O monitoramento do equilíbrio eletrolítico do bebê também precisa ser feito.
Além do tratamento principal, vários outros tratamentos são necessários para bebês, tais como:
- Administração de retinóides como isotretinoína e acitretina para prevenir a pele rachada.
- Aplicar um creme hidratante especial para a pele do bebê, imediatamente após o banho e continuamente administrado repetidamente.
- Administração de medicamentos anti-dor para controlar a dor causada por doenças de pele.
- Terapia retiniana do olho para prevenir a cegueira.
- Internação na UTIN, unidade de terapia intensiva especial para recém-nascidos, com o objetivo de acompanhar melhor as condições do paciente.
- Colocar o bebê em uma incubadora úmida para perda de fluidos corporais e distúrbios na temperatura corporal.
Não há tratamento que possa curar completamente a ictiose arlequim. No entanto, além do tratamento acima, você também pode manter a pele do bebê úmida e limpa.
O motivo é que a pele seca e esticada pode tornar a pele do bebê rachada e propensa a infecções.
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