Todos os pais desejam que seu bebê nasça com segurança e saúde para o mundo. Infelizmente, existem alguns bebês que têm defeitos de nascença que tornam seus corpos menos do que perfeitos. Uma das condições para defeitos congênitos em bebês é a síndrome de Down. Então, o que realmente causa a síndrome de Down ou a síndrome de Down?
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico genético mais comum. Em termos gerais, a causa da síndrome de Down ou síndrome de Down é porque o bebê tem um número excessivo de cromossomos enquanto está no útero.
Esta condição de síndrome de Down não deve ser subestimada porque pode causar dificuldades de aprendizagem nas crianças.
A incidência da síndrome de Down ou síndrome de Down em todo o mundo é estimada em 1 em 700 da taxa total de natalidade.
Em outras palavras, existem aproximadamente oito milhões de crianças com síndrome de Down. Enquanto isso, com base no Centro de Dados e Informações do Ministério da Saúde da Indonésia, os casos de síndrome de Down na Indonésia tendem a aumentar.
De acordo com os resultados da Pesquisa Básica em Saúde (Riskesdas), há cerca de 0,12% dos casos de síndrome de Down em crianças de 24 a 59 meses.
Esse resultado aumentou para 0,13 por cento em 2013 até mudar para 0,21 por cento em 2018. Deve-se notar que a síndrome de Down em geral não é uma doença hereditária.
Como mencionado anteriormente, uma anomalia genética quando o bebê é concebido com um cromossomo 21 extra é a causa da síndrome de Down ou síndrome de Down.
A adição do cromossomo 21 pode ocorrer em cópias completas ou apenas parciais, ambas formadas durante o desenvolvimento do óvulo, formação de espermatozoides ou embriões.
Em mais detalhes como este, normalmente existem 46 cromossomos nas células humanas e cada par de cromossomos é formado pelo pai e pela mãe.
Se durante a divisão celular anormal envolver o cromossomo 21, é aqui que ocorre a síndrome de Down. Anormalidades no processo de divisão celular que então produzem o cromossomo 21 ou cromossomos parciais extras.
Variações genéticas que causam a síndrome de Down
A partir da página da Mayo Clinic, existem várias variações genéticas que podem causar a síndrome de Down ou a síndrome de Down:
Causas da Síndrome de Down devido à trissomia do 21
Existem cerca de 95 por cento das causas da síndrome de Down devido à trissomia do cromossomo 21. Se geralmente uma criança com síndrome de Down tem duas cópias do cromossomo, isso é diferente do caso da trissomia do 21.
Uma criança com trissomia do cromossomo 21 tem três cópias do cromossomo 21 em todas as células. Esta condição pode ocorrer devido à divisão celular anormal durante o desenvolvimento dos espermatozoides ou óvulos.
Como ilustração, os cromossomos se alinham perfeitamente para produzir óvulos ou espermatozoides em um processo chamado meiose.
No entanto, a trissomia do 21 tem um efeito desfavorável. Em vez de dar um cromossomo, dois cromossomos 21 foram dados.
Mais tarde, depois de fertilizada com sucesso, a célula-ovo, que deveria ter apenas dois cromossomos, na verdade tem um total de três cromossomos. Esta é uma das causas da síndrome de Down.
Síndrome de Mosaic Down (Síndrome de Mosaic Down)
Quando comparado com os dois tipos de variações genéticas que causam a síndrome de Down ou síndrome de Down descritos anteriormente, esse tipo de mosaico é bastante raro.
A síndrome de Down em mosaico é uma causa da síndrome de Down que ocorre quando uma pessoa possui apenas algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21.
A causa exata desta síndrome de Down em mosaico é diferente dos dois tipos anteriores e ainda não é conhecida.
Por isso, as características ou características de uma criança com síndrome de Down em mosaico são mais difíceis de prever, ao contrário dos dois tipos anteriores.
Esses traços ou características podem parecer menos óbvios, dependendo de quais células e quantas células têm um cromossomo 21 adicional.
Translocação de síndrome de Down (Síndrome de Down de translocação)
A translocação da síndrome de Down é uma condição em que uma parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo antes ou durante a fertilização.
Uma criança com síndrome de Down translocado tem as duas cópias usuais do cromossomo 21. No entanto, a criança também possui material genético adicional do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo.
A causa deste tipo de síndrome de Down é devido à divisão celular anormal, antes ou depois do processo de fertilização ser concluído.
Em contraste com outros tipos de causas da síndrome de Down, a síndrome de Down translocada é um tipo que às vezes pode ser herdado dos pais ou da genética.
Mesmo assim, apenas cerca de 3-4 por cento dos casos translocados de síndrome de Down realmente o contraem de um dos pais.
Se a síndrome de Down for translocada para uma criança, isso significa que o pai ou a mãe tiveram parte do material genético do cromossomo 21 reorganizado em outro cromossomo.
No entanto, não há material genético adicional no cromossomo 21 no caso de síndrome de Down translocado. Ou seja, o pai ou a mãe não apresentam de fato sinais ou sintomas da síndrome de Down.
No entanto, o pai ou a mãe podem passá-lo para a criança porque carregam o material genético que faz com que a criança tenha síndrome de Down.
Essa condição causa material genético adicional do cromossomo 21. O risco de diminuir a translocação da síndrome de Down depende do sexo do pai que carrega o cromossomo 21, que é o seguinte:
- Se o pai é um agente portador (operadora), o risco de síndrome de Down é de cerca de 3%
- Se a mãe é uma agente portadora (operadora), o risco de síndrome de Down varia de 10-15%
Uma operadora (operadora) pode não apresentar sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas pode transmitir o processo de translocação para o feto.
Quais são os fatores de risco para dar à luz um bebê com síndrome de Down?
Algumas teorias sugerem que a síndrome de Down é desencadeada pela forma como o corpo da mãe processa o ácido fólico.
No entanto, muitos também se opõem a essa teoria, pois há muita confusão sobre os fatores que influenciam na ocorrência da síndrome de Down.
Isso é explicado por Kenneth Rosenbaum, M.D, chefe de genética e metabolismo e vice-diretor da Clínica de Síndrome de Down do Children's National Medical Center em Washington, D.C.
Existem certas condições que podem aumentar o risco de ter um bebê com síndrome de Down. Essas coisas são chamadas de fatores de risco.
Aqui estão alguns fatores de risco para síndrome de Down ou síndrome de Down:
1. Idade da mãe na gravidez
A idade materna durante a gravidez não é a causa da síndrome de Down, mas é um dos fatores de risco. A síndrome de Down pode ocorrer em qualquer idade quando a mãe está grávida.
No entanto, a chance de desenvolver a síndrome de Down aumenta com a idade.
Acredita-se que o risco de carregar um bebê com problemas genéticos, incluindo síndrome de Down, aumenta quando uma mulher chega aos 35 anos de idade ou mais durante a gravidez.
Isso ocorre porque os óvulos de mulheres mais velhas correm maior risco de sofrer divisão cromossômica inadequada.
Mesmo assim, é possível que crianças com síndrome de Down nasçam de mulheres com menos de 35 anos devido ao aumento do número de gestações e nascimentos em idade jovem.
As mulheres com 25 anos de idade quando grávidas têm um risco de 1 em 1.200 de dar à luz um bebê com síndrome de Down.
Já as mulheres com 35 anos de idade quando grávidas têm um risco de até 1 em 350 pessoas. Da mesma forma, em mulheres grávidas com 49 anos, o risco de síndrome de Down aumenta em 1 em cada 10 pessoas.
Eles descobriram que, no útero de mulheres que se aproximam da menopausa, o risco de infertilidade também aumentou.
Além disso, a capacidade de selecionar embriões malformados diminui e aumenta o risco de que o feto experimente um revés de desenvolvimento completo.
2. Ter dado à luz um bebê com síndrome de Down antes
Mulheres que tiveram um bebê com síndrome de Down têm maior risco de ter outro bebê com síndrome de Down.
Isso também se aplica a pais com síndrome de Down translocada, podendo afetar o bebê.
3. Número de irmãos e espaçamento entre nascimentos
O risco de um bebê nascer com síndrome de Down também depende de quantos irmãos existem e de quão grande é a diferença de idade entre o filho mais novo e o bebê.
Isso é explicado na pesquisa de Markus Neuhäuser e Sven Krackow, do Instituto de Informática Médica, Biometria e Epidemiologia do Hospital Universitário de Essen.
Como explicado anteriormente, o risco de ter um bebê com síndrome de Down é maior para mães que engravidam pela primeira vez em idade avançada.
Este risco também aumenta se a distância entre as gestações for cada vez maior.
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