Embora não sejam tão familiares quanto o DNA, os cromossomos estão relacionados a essa molécula. No entanto, você sabe exatamente o que são cromossomos? Para obter mais detalhes, vamos dar uma olhada em alguns dos fatos a seguir.
O que são cromossomos?
Os cromossomos são derivados da palavra grega croma e soma. Croma significa cor, enquanto soma significa corpo. Os cientistas deram esse nome porque essa molécula é uma célula ou estrutura corporal que consiste em certas cores quando vista ao microscópio.
Esta molécula foi observada pela primeira vez no final do século XIX. No entanto, naquela época a natureza e a função dessa estrutura celular não eram claras. No início dos anos 1900, Thomas Hunt Morgan então reexaminou esta seção. Morgan descobriu a relação entre cromossomos e características inatas em seres vivos.
Assim, pode-se concluir que um cromossomo é uma coleção fortemente enrolada de DNA localizada no núcleo (núcleo das células) em quase todas as células do corpo. Essa coleção de DNA é uma molécula semelhante a um fio que carrega informações hereditárias, que vão desde a altura, a cor da pele até a cor dos olhos.
Essa molécula é feita de proteína e uma molécula de DNA que contém as instruções genéticas de um organismo que são transmitidas pelos pais. Em humanos, animais e plantas, a maioria dos cromossomos está organizada em pares no núcleo da célula.
Normalmente, os humanos têm 23 pares de cromossomos em seu corpo ou igual a 46 cópias. No entanto, em plantas e animais, a quantidade varia muito. Cada pool de DNA tem dois braços curtos, dois braços mais longos e um centrômero no meio como o centro.
Função cromossômica
A estrutura única dos cromossomos mantém o DNA envolto em proteínas semelhantes a bobinas, chamadas histonas. Sem essas bobinas, a molécula de DNA seria muito longa para entrar na célula.
Para ilustrar, se todas as moléculas de DNA em uma célula humana fossem removidas de suas histonas, seu comprimento seria de cerca de 6 pés ou o equivalente a 1,8 metros.
Para que um organismo ou ser vivo cresça e funcione adequadamente, as células devem continuar a se dividir. O objetivo é substituir as células velhas danificadas por novas. Durante esse processo de divisão celular, é importante que o DNA permaneça intacto e uniformemente distribuído entre as células.
Bem, são os cromossomos que desempenham um papel importante neste processo. Esta molécula é responsável por garantir que o DNA seja copiado e distribuído com precisão na maioria das divisões celulares. Mas, às vezes, ainda existe a possibilidade de que essa coleta de DNA tenha cometido um erro no processo de divisão.
Mudanças na quantidade ou estrutura do pool de DNA na nova célula podem causar problemas sérios. Por exemplo, certos tipos de leucemia e alguns outros cânceres são causados por danos a essa coleção de DNA.
Além disso, também é importante que óvulos e espermatozoides contenham o número certo de cromossomos com a estrutura correta. Caso contrário, a prole resultante também pode não se desenvolver adequadamente.
Os cromossomos de todos os seres vivos não são os mesmos
Em número e forma, essa coleção de DNA varia muito em cada ser vivo. A maioria das bactérias tem um ou dois cromossomos circulares. Enquanto isso, humanos, animais e plantas têm cromossomos lineares dispostos em pares no núcleo da célula.
As únicas células humanas que não contêm pares de cromossomos são as células reprodutivas ou gametas. Essas células reprodutivas carregam apenas uma cópia de cada uma.
Quando duas células reprodutivas se unem, elas se tornam uma única célula contendo duas cópias de cada cromossomo. Essas células então se dividem para produzir um indivíduo adulto completo com um conjunto completo de cromossomos emparelhados em quase todas as suas células.
Coleções circulares de DNA também são encontradas nas mitocôndrias. As mitocôndrias são onde as células respiram. Esta seção servirá posteriormente para queimar glicose e produzir a energia necessária ao corpo.
Dentro da mitocôndria, essa coleção de DNA é muito menor em tamanho. Esta coleção circular de DNA localizada fora do núcleo da célula na mitocôndria serve como a força motriz da célula.
Como herdar cromossomos
Em humanos e na maioria das outras coisas vivas, uma cópia de cada um desses conjuntos de DNA é herdada de pais masculinos e femininos. Portanto, toda criança nascida deve herdar algumas das características de sua mãe e de seu pai.
No entanto, esse padrão de herança é diferente para os pequenos pools de DNA encontrados nas mitocôndrias. O DNA mitocondrial é sempre herdado da mãe ou do óvulo apenas.
Homens e mulheres têm cromossomos diferentes
Além de serem fisicamente diferentes, homens e mulheres também possuem conjuntos diferentes de DNA. Essas coleções distintas de DNA são chamadas de cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X em suas células (XX). Enquanto os homens têm um X e um Y (XY).
Uma pessoa que herda muitas ou poucas cópias dos cromossomos sexuais pode causar problemas sérios. Em mulheres que possuem cópias extras do cromossomo X, mais (XXX) pode desencadear retardo mental.
Enquanto isso, os homens com mais de um cromossomo X (XXY) terão a síndrome de Klinefelter. Essa síndrome geralmente é caracterizada por testículos pequenos que não desceram, seios aumentados (ginecomastia), menor massa muscular e quadris maiores, como nas mulheres.
Além disso, outra síndrome causada por um desequilíbrio no número de cromossomos sexuais é a síndrome de Turner. Mulheres com síndrome de Turner são caracterizadas por terem apenas um cromossomo X. Geralmente são muito baixas, têm peito achatado e problemas renais ou cardíacos.
Tipos de anormalidades cromossômicas
As anormalidades cromossômicas geralmente são divididas em dois grandes grupos, a saber, anormalidades numéricas e estruturais.
Anormalidade numérica
Anormalidades numéricas ocorrem quando o número de cromossomos é menor ou maior do que deveria ser, ou seja, dois (um par). Se uma pessoa perde um deles, essa condição é chamada de monossomia no grupo de DNA em questão.
Enquanto isso, se uma pessoa tiver mais de dois cromossomos, a condição é chamada de trissomia.
Um dos problemas de saúde causados por anormalidades numéricas é a síndrome de Down. Esta condição é caracterizada por retardo mental nos pacientes, formas faciais diferentes e distintas e baixa força muscular.
Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21. É por isso que essa condição é chamada de trissomia 21.
Anomalias estruturais
Anormalidades estruturais geralmente mudam devido a várias coisas, a saber:
- Exclusão, parte do cromossomo é perdida.
- Duplicação, parte dos cromossomos são multiplicados para produzir material genético adicional.
- Translocação, parte de um cromossomo é transferida para outro cromossomo.
- Inversão, uma parte do cromossomo é quebrada, invertida e reconectada, o que torna o material genético revertido.
- Anel, parte do cromossomo está danificado e forma um círculo ou anel.
Geralmente, a maioria dos casos dessa anormalidade estrutural ocorre devido a problemas com os óvulos e espermatozoides. Nesse caso, a anormalidade aparece em todas as células do corpo.
No entanto, algumas anormalidades também podem ocorrer após a fertilização, de forma que algumas células apresentam anormalidades e outras não.
Este distúrbio também pode ser transmitido pelos pais. Por isso, quando uma criança apresenta uma anormalidade na coleta de DNA, o médico verifica a coleta de DNA dos pais.
Causas de anormalidades cromossômicas
Relatório do National Human Genome Research Institute, anomalias cromossômicas geralmente ocorrem quando há um erro no processo de divisão celular. O processo de divisão celular é dividido em dois, ou seja, mitose e meiose.
A mitose é um processo de divisão que produz duas células duplicadas da célula original. Essa divisão ocorre em todas as partes do corpo, exceto nos órgãos reprodutivos. Enquanto a meiose, é uma divisão celular que produz metade do número de cromossomos.
Bem, em ambos os processos pode ocorrer um erro que causa poucas ou muitas células. Erros também podem ocorrer quando este conjunto de DNA está sendo duplicado ou duplicado.
Além disso, outros fatores que podem aumentar o risco dessa anormalidade na coleta de DNA, a saber:
Idade da mãe
As mulheres nascem cheias de ovos. Alguns pesquisadores acreditam que esse distúrbio pode surgir devido a mudanças no material genético da célula-ovo com a idade.
Normalmente, as mulheres mais velhas têm um risco maior de dar à luz bebês com anomalias cromossômicas, em comparação com aquelas que concebem em idades mais jovens.
Ambiente
É possível que fatores ambientais desempenhem um papel no surgimento de erros genéticos. No entanto, são necessárias mais evidências para descobrir o que o influenciou.
Doenças causadas por anormalidades cromossômicas
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma doença genética também conhecida como trissomia 21. Esta condição é um dos defeitos de nascença genéticos mais comuns causados por um acréscimo no cromossomo 21. Como resultado, os bebês têm 47 cópias do cromossomo, enquanto os humanos normalmente têm apenas 46 cópias (23 pares).
Um dos fatores mais fortes que causam esse problema é a idade da mãe durante a gravidez. Normalmente, o risco aumenta a cada ano depois que a mãe completa 35 anos.
Crianças com síndrome de Down geralmente podem ser facilmente reconhecidas por suas características físicas. Aqui estão alguns sinais comuns de Síndrome de Down em crianças:
- Olhos que tendem a se inclinar para cima
- Orelhas pequenas que geralmente são ligeiramente dobradas
- Boca pequena
- pescoço curto
- As articulações tendem a ser fracas
síndrome de Turner
Essa condição é um distúrbio genético que geralmente ocorre em meninas. Isso ocorre quando uma criança perde um cromossomo, de modo que há apenas 45. Normalmente, as crianças com síndrome de Turner têm um corpo mais curto do que seus amigos da idade.
Além disso, alguns outros sintomas que caracterizam a síndrome de Turner são:
- Possui um pescoço largo com dobras de pele nas laterais.
- Existem diferenças na forma e posição das orelhas
- peito plano
- Tem muitas pequenas manchas marrons na pele mais do que o normal
- Mandíbula pequena
Síndrome de klinefelter
A síndrome de Klinefelter também é conhecida como a condição XXY em que os homens têm um cromossomo X extra em suas células. Normalmente, os bebês com essa síndrome têm músculos fracos. Portanto, seu desenvolvimento tende a ser mais lento que os demais.
Na puberdade, os homens com a síndrome XXY geralmente não produzem tanta testosterona quanto os outros meninos. Além disso, eles também têm testículos pequenos e inférteis.
Essa condição torna a criança menos musculosa, menos pêlos faciais e corporais, até mesmo seios maiores que o normal.
Trissomia 13 e 18
A trissomia 13 e 18 são doenças genéticas que resultam em defeitos de nascença. A trissomia 13 significa que os bebês nascidos têm 3 cópias do cromossomo número 13. A trissomia 13 é chamada de síndrome de Patau.
Enquanto isso, uma criança com três cópias do cromossomo 18, ou trissomia 18, é chamada de síndrome de Edwards. Geralmente, as crianças que apresentam ambas as condições não sobreviverão até a idade de um ano.
Bebês com trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau, geralmente são caracterizados por:
- Baixo peso de nascimento
- Cabeça pequena com testa inclinada
- Problemas estruturais no cérebro
- O tamanho do olho adjacente
- Fissura labiopalatina
- Os testículos não descem para o escroto
Enquanto isso, bebês com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) são caracterizados por:
- Falha para prosperar
- cabecinha
- Boca pequena e mandíbula
- Esterno curto
- Problemas de audição
- Braços e pernas dobrados
- A medula espinhal não está completamente fechada (espinha bífida)
Como detectar anormalidades cromossômicas no feto
Para detectar anormalidades cromossômicas no feto, existem vários testes que geralmente podem ser feitos. Este teste é muito importante porque as anormalidades que surgem podem afetar o desenvolvimento do bebê. Existem dois tipos de testes que geralmente são realizados:
Teste de triagem
Este teste é feito para procurar sinais de que seu bebê tem alto risco de desenvolver anormalidades. No entanto, os testes de rastreamento não podem determinar com certeza se um bebê tem um distúrbio específico.
Mesmo assim, esse teste não tem um impacto negativo na mãe e no bebê. A seguir estão os diferentes tipos de testes de triagem que podem ser feitos:
Tela combinada do primeiro trimestre (FTCS)
Este teste é realizado com uma ultrassonografia do bebê com 11 a 13 semanas de gestação. Além da ultrassonografia, exames de sangue também serão feitos quando a gravidez estiver entre 10 e 13 semanas.
Este procedimento combina os resultados de ultrassom e exames de sangue com fatos relativos à idade, peso, etnia e tabagismo da mãe.
O teste triplo
Esse teste é feito no segundo trimestre da gravidez, que está entre as idades de 15 a 20 semanas. Esse procedimento é feito para medir os níveis de certos hormônios no sangue da mãe. Normalmente, esse teste é feito para verificar o risco de síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau e defeitos do tubo neural (espinha bífida).
Teste pré-natal não invasivo (NIPT)
NIPT é uma triagem pré-natal para procurar DNA da placenta do bebê na amostra de sangue da mãe. No entanto, rastreios como o NIPT apenas determinam a probabilidade. Este teste não pode determinar com certeza se o bebê terá uma anomalia cromossômica ou não.
Embora não possa ser determinado com certeza, de acordo com uma pesquisa publicada no BMJ Open, este teste tem uma precisão de 97 a 99 por cento para detectar a Síndrome de Down, Patau e Edward.
Posteriormente, os resultados desta triagem NIPT ajudarão os médicos a determinar as próximas etapas, incluindo se você precisa fazer testes de diagnóstico, como Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS) ou amniocentese, ou não.
Teste de diagnostico
Este teste é feito para determinar se seu bebê tem uma anomalia cromossômica ou não. Infelizmente, o teste de diagnóstico é bastante arriscado para causar um aborto espontâneo. Os seguintes tipos de testes de diagnóstico podem ser realizados:
Amniocentese
A amniocentese é um procedimento usado para obter uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto. Este teste é geralmente realizado em mulheres entre 15 e 20 semanas de gestação.
No entanto, as mulheres que precisam fazer esse teste geralmente são priorizadas aquelas de alto risco, como aquelas com 35 anos ou mais ou um teste de rastreamento anormal.
Amostra de vilosidade coriônica (CVS)
Este procedimento é feito retirando uma amostra de células ou tecido da placenta para ser testada em laboratório. As células ou tecidos da placenta são retirados porque têm o mesmo material genético do feto. Essas células ou tecidos também podem ser testados quanto a anormalidades em seus pools de DNA.
O CVS não pode fornecer informações sobre defeitos do tubo neural, como espinha bífida. Portanto, depois de fazer a CVS, o médico fará um exame de sangue de acompanhamento, que ocorre na 16ª a 18ª semanas de gravidez.